결과 통보
검사 결과는 세 가지 범주로 분류되어, 범주별로 통보 시점과 방법이 다르게 운영됩니다.
결과 보고 목표 시점은 인체유래물 채취일로부터 4주(28일) 이내입니다.
결과 범주
선별 음성 (의심되는 질환 없음)
대다수가 받는 결과로, 본 연구가 다루는 질환과 관련된 변이가 발견되지 않은 경우입니다. 알림과 함께 보안이 확보된 전자 포털로 결과 보고서가 전달됩니다.
선별 양성 (의심되는 질환 있음)
매우 적은 수가 받는 결과입니다. 의료진에게 먼저 보고되며, 협의체 긴급 자문을 거쳐 신생아 선별검사 특수 클리닉을 통해 신속히 통보됩니다.
인체유래물 부적합 (검사 실패)
시료가 분석에 적합하지 않은 경우로, 재채취·재접수를 안내합니다.
결과에 따른 안내 흐름
유전체 분석 결과
선별 음성
전자 포털로 결과 보고서 전달
선별 양성
전문 진료 연계
양성 결과의 확인 절차
양성으로 조기 확인된 경우 검사 2주 이내에 1차 결과를 신속히 통보합니다.
모든 양성 결과는 별도 시료를 이용한 추가 확인검사·보조검증(Sanger sequencing 또는 microarray 등)을 거쳐 6주 이내에 최종 보고합니다.