개요
연구 배경
본 사업으로 진행하는 신생아 전장유전체 선별검사는 모든 신생아에게 전장유전체분석을 제공할 때의 가치와 이점, 위험을 평가하기 위해 국립보건연구원의 지원을 받아 진행하는 연구사업입니다.
전장유전체분석이란
전장유전체분석(WGS, Whole Genome Sequencing)은 사람의 유전 정보 전체를 한 번에 읽어내는 검사입니다. 이를 통해 특정 유전 질환과 관련된 변이를 폭넓게 확인할 수 있어, 증상이 나타나기 전 단계에서 질환 가능성을 선별하는 데 활용됩니다.
연구 목적
- 소아기에 발현하는 희귀 유전질환을 전장유전체분석으로 조기에 선별하고, 이를 바탕으로 지속적인 환자 지원과 치료 경로를 제공합니다.
- 신생아 유전체·건강 데이터의 연구 활용을 통해 새로운 진단법과 치료법 개발을 지원하고, 한국형 신생아 선별검사 운영체계 도입의 정책적 근거를 마련합니다.
연구 수행 체계
